我家祖祖辈辈都健康

所以我肚子里的宝宝就无恙？

NONONO

上帝抛

，谁都有可能被砸中！

无脑儿、脊柱裂、兔唇、多指（趾）、唐氏综合征……这些听起来“恐怖”的词语，就是人们常说的出生缺陷。在这些词语背后，潜藏着多少父母巨大的痛苦和悲伤。

目前，我国每年大约有20到30万肉眼可见的先天畸形儿出生，先天残疾儿童总数高达80到120万，大约占每年出生人口总数的4~6%。

作为世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一，2005年，政府将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。

目前常见的出生缺陷有：神经管畸形（无脑儿、脊柱裂、脑膨出）、先天愚型（即唐氏综合征，又称21-三体综合征）、聋、哑、唇腭裂、先天性心脏病、四肢异常、食管闭锁及狭窄、直肠及肛门闭锁等。

有些出生缺陷在婴儿出生时用肉眼即可诊断，而有些则随着婴儿生长发育才逐渐显露出来，并出现某些症状。

有些出生缺陷较轻微，对身体健康影响不大，而有些则较严重，常可导致流产、死胎、死产、婴儿死亡、儿童长期患病或终身残疾，如无脑畸形和脊柱裂。

谁是出生缺陷的背后黑手？

造成出生缺陷的原因十分复杂，近亲结婚、遗传因素、高龄妊娠、营养素缺乏、病毒感染、糖尿病、药物使用不当以及不良生活嗜好、接触有毒有害物质等原因，都会导致新生儿出生缺陷的发生。

概括而言，主要是遗传因素、环境因素或二者共同作用的结果。

我拿什么拯救你-出生缺陷

在我国，防治出生缺陷有明确的“三级预防”措施。

一级预防措施

在孕前和孕早期采取的措施，以预防出生缺陷的发生。

具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、增补叶酸等。备孕期及孕期的进行叶酸相关的基因检测，能够帮助受检者更加科学地补充叶酸，预防神经管缺陷等患儿的出生。

二级预防措施

在孕期采取的产前筛查和产前诊断，以避免严重出生缺陷儿的出生。

第三代试管婴儿技术、B超、无创产前DNA检测、产前诊断等的不断发展，很大程度上降低了出生缺陷的发生。以无创产前DNA检测为例，该技术能够将孕期有常见染色体缺陷的宝宝精准地筛查出来，避免染色体缺陷儿的出生。

三级预防措施

在新生儿出生后对新生儿疾病进行早期筛查和诊断，以早期发现应治疗的新生儿疾病和异常。

新生儿遗传代谢病筛查、耳聋基因检测、染色体微缺失微重复疾病检测等等，为出生缺陷儿的早发现、早诊断提供了手段。

现代先进的医疗技术，虽然给予患儿们帮助和治疗，提高了患儿的生活质量，相对减轻了父母痛苦和家庭负担，但也只是亡羊补牢的措施。因为，目前大多数出生缺陷是无法治愈的。

所以把握一级、二级预防，才是预防出生缺陷的根本，才能给宝宝一个无“陷”未来。